医学的目的是解除人体的病痛，其核心是疾病的诊断和治疗两个环节，而这两个环节的关系可以明确为：任何疾病的有效治疗均来源于正确的诊断。在当今医学发展的现状下，虽然疾病的诊断手段有几十种之多，但就其准确性来说，首推病理诊断准确性高，即病理组织学诊断要比检验、影像等任何一种诊断方法更准确、更可信、更有权威性。

那么，病理诊断如何能达到准确呢？

病理医生每天的工作主要是在显微镜下寻找典型诊断的形态特点，一旦找到了，诊断也就确立了。大约90%以上的病例是可以找到典型病变而容易做出准确诊断的。

病理学如果从1858年Virchow写了一本书《Cellular pathology》为标界，病理进入了显微镜下的组织和细胞时代开始，150多年过去了。其间大量的人体疾病的病理知识已经几乎无一遗漏地记载在病理文献上了。回顾一下可以发现，如果我们每天发100个病理报告，90个是常见的，不成为难题的。7-8个是有点困难，但做些附加工作和思考是可以得出结果的，约有1-2个是自己没有见过的，这时首先是查书、找文献、现在多是上网搜索一下。再就是请外院会诊或请见过这样病例的有经验的医生帮助，这样做后，基本上都是可以得到答案的。因为150多年过去了，单单你很幸运遇到了“谁也不认识”的病例，这种可能性就几乎没有，只不过你没有到浩瀚的文献库里寻找而已。不要轻易认为自己不认识的就是“罕见”了。

罕见病(rare diseases)和少见病(uncommon diseases)简称罕少疾病。但两者难以明确划分和界定。为了述说方便，暂简称罕见病吧。

但是，现实工作中容不得每个病理医生都能把不认识的病例一个个都请到有经验和经历的医生会诊。如果手头有一本罕见病的参考书，那是十分有价值的。我自己就是这么想的。

病理诊断建立在“形态”基础上，而形态的识别依赖于多次“见面”。就像你认识周围的人，见面多了，自然就认识了，对你最熟悉的人，即使不见面，你听到他的脚步声都能判断是谁。见面少的，或者多年不见的人，即使知道他的名字，突然有一天遇见了，你也认不出来。因此，病理诊断看切片就如同在认你周围的朋友。如果把不常见的朋友的相片汇集成册，一旦遇到，与相册上的图像对照比较一下，不就认出来了吗？

中国人几乎都听说过“熊瞎子掰苞米”的谚语，说的是熊瞎子每掰一个苞米，便夹在腋下，同时掉了腋下原本的一个苞米，这样从地头到地尾，掰到最后还只是一个苞米。

病理医生在发每一份报告时都要十分慎重和仔细，容不得丝毫误差和疏忽。因此，每一例报告发出后，都记录这一过程的曲折和不易。理论上说都是一次理性的升华与提高。只有这种及时的记录，才能使花费时间、精力所得到的收获被充分地加以应用，指导今后的实践。但由于日常工作中往往受到环境因索、主观因素的影响，将每例有价值的东西及时记录下来的并不多，这就造成了如同“熊掰包米”的结果，多年下来，忙忙碌碌，水平提高不大。其主要原因是日常工作不可能做到收集整理，尤其是罕见的不熟悉的病例，多数都不知不觉地淹没在大量事务性重复性耗损中了。为此，专心收集罕见病例，便于病理医生随时查找，应该是有意义的事。

简言之，就是把一个个的“个案报道”汇集成册，供同道参考也。

本书以图谱为主，文字简明扼要。